Erfelijkheid

Men neemt aan dat autisme verschillende oorzaken kan hebben, maar dat er in de meeste gevallen sprake is van erfelijke factoren. Dat werd duidelijk vanuit tweelingenstudies, familiestudies en de vaststelling van het samengaan van autisme met specifieke genetische aandoeningen, zoals neurofibromatose, tubereuze sclerose, fragiel-X syndroom, Angelman syndroom, Down syndroom en allerlei chromosomale afwijkingen. Onderzoek wijst uit dat er geen eenduidige oorzaak van autisme is aan te tonen. Tot op heden is het precieze overervingspatroon van genen voor autisme nog niet bekend. Uit onderzoek blijkt dat het niet gaat om een enkelvoudig gen dat op de klassieke wijze wordt overgeërfd, maar dat het lijkt te gaan om een interactie tussen verschillende genen (in interactie met andere biologische factoren of omgevingsfactoren).
Voor ouders die al een kind met autisme hebben, is er een verhoogde kans op nog een kind met autisme bij een volgende zwangerschap. Recent onderzoek van Ozonoff (2012) laat zien dat wanneer één kind autisme heeft, de kans 19% is dat een jonger broertje of zusje ook autisme heeft. Deze kans stijgt als er reeds meerdere personen met autisme in het gezin zijn. De Centra voor Menselijke Erfelijkheid verschaffen duidelijke informatie over erfelijkheid en u kunt er terecht voor advies in verband met erfelijkheid.

Ondanks het feit dat de kennis over de oorzaken van autisme de laatste jaren spectaculair is toegenomen, is het slechts bij een minderheid van de mensen met autisme (tussen de 5 en 15%) mogelijk om de oorzaak van het autisme vast te stellen. Zolang men geen uitsluitsel heeft over de genen die verband houden met autisme is een genetische of DNA-test voor (een verhoogd risico voor) autisme niet mogelijk.